世界上最快的基因组测序仪：在几小时内就能诊断出遗传性疾病

构成生物体的所有信息都包含在其基因组中，包括像眼睛颜色这样的特征以及遗传疾病。通过将病人的基因组跟与某些遗传性疾病相关的DNA突变清单进行比较，医生可以诊断出其他神秘的疾病。然而目前，这一过程通常需要几周时间。

但在一项新的突破中，一个科学家小组将这一窗口期缩短到了几个小时。研究人员在12名有各种症状、无法确定具体原因的患者身上测试了新技术，这些患者被怀疑是罕见的遗传疾病。所有12人都进行了基因组测序，其中5人最终被诊断为遗传病，平均周转时间为8小时。

最快的案例只用了5小时2分钟就完成了病人的基因组测序，这被吉尼斯世界纪录认定为最快的DNA测序技术。在这个案例中，遗传疾病的诊断紧随其后，测序和诊断总共只用了7小时18分钟，该团队说这几乎是之前纪录保持者所花时间的一半。

该技术的速度来自几个重要的进展。其一，它使用了长读测序，扫描了长达数万个碱基对的DNA序列并允许更精确的读取。

这项研究的高级作者Euan Ashley教授说道：“发生在基因组大块区域的突变使用长线测序更容易检测。如果没有某种长线方法，有些变异几乎不可能被检测到。”

另一个突破是一个由48个测序单元组成的新设备，被称为流动细胞。通过同时使用所有48个流动细胞扫描一个病人的基因组来大大加快测序速度。

然而这产生了新的问题--产生了大量的数据。该团队开发了一种方法，其将数据传输到一个基于云的存储系统，另外还使用算法扫描DNA序列的突变。一旦这些突变被标记出来，科学家们将这些突变跟那些已知的致病突变进行比较。尽管该技术的速度很非常快，但研究人员说仍有改进的余地。

Ashley说道：“我认为我们可以把它再减半。如果我们能做到这一点，我们谈论的是能在医院查房结束前得到答案。这是一个巨大的跳跃。”