以为晚发育，20岁女孩被永远困在小孩身体里…医生惋惜：她大脑里这条通道出生就断了（图）

实现“冻龄”是每个女人梦寐以求的心愿

但如果一直冻龄在孩童期

那就不是梦想，而是噩梦

来自杭州淳安的静静（化名）今年20岁

但她看起来却像12岁的孩子一般

身高只有153cm

整个人也看不出少女应该有的玲珑曲线

用她自己的话来说

她从来没有真正发育成一个成熟的女人

仿佛自己20岁的灵魂

被牢牢地困在了小孩的身体里

到了18岁后

她想弄明白自己的身体究竟怎么回事

经过整整三年多的寻医问药

医生告诉她

原来是她大脑里的一个零件坏了……

01

20岁女孩要找回大姨妈

女孩进入青春期后，身体开始发育，最后来例假，这是再正常不过的事情。但是对于20岁的静静来说，这个过程实在太煎熬了。

从进入青春期开始，静静就和周围的女同学有点不同。别人都开始发育了，她毫无动静；别人都来例假了，她还像个小孩……

14岁那年，她的乳腺就跟个孩子一般，毫无动静。

为此，她去了当地医院，医生检查后，说她只是发育迟缓。又等了两年，她的胸部终于开始发育了，可例假却迟迟没有来。

眼看身边的女同学纷纷长高、胸部发育、来例假，她却如被“冻龄”一般，仍旧像个孩子，家里人总觉得是晚发育，没太当回事。到了18岁，她的月经仍然没有来。这回，大家终于觉得有些不对劲，终于带她到杭州一家医院看病，医生诊断为幼稚子宫。

20岁这年，她决定找回自己的“大姨妈”，再次就医。医生考虑她患上了原发性闭经，并且有甲状腺功能减退症，给她进行人工周期用药。半年后，静静来了人生的第一次大姨妈。本以为终于可做个正常的女人了，可即使用上了药，她的月经也来得不正常。

几年来，她看过不知道多少医生，她只想和其他女孩子一样正常来月经。

02

这么多年竟跑错了科室

这次，静静碰到了下沉到淳安当地医院的杭州市第一人民医院妇科副主任医师蔡泓博士。经过详细问诊并做了详细的检查后，检查结果让蔡泓感到困惑——甲状腺激素低，用了人工周期的激素仍然月经不正常，她的个头明显比其他家庭成员矮小……

有没有可能，问题并不是出在妇科上，而是在其他地方？蔡泓提出了质疑，正好一起下乡送医的还有杭州市一医院内分泌科专家，于是她们把杭州市一医院的生殖内分泌免疫代谢联合门诊搬到了淳安，临时开诊，会诊后，初步判断为中枢性闭经合并有多个内分泌轴的功能异常。

诊断指向了腺垂体功能异常。静静转诊到了杭州市第一人民医院内分泌科住院继续检查。

之后的检查发现，静静同时还存在肾上腺皮质激素低、生长激素低，垂体MRI检查发现，她的腺垂体形态偏小，垂体柄缺失。被明确诊断为垂体柄阻断综合征。

红圈处可见垂体柄缺失/图源：杭州市一医院

这种病是指垂体柄纤细或缺如合并神经垂体异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体所致的系列症候群，是一种罕见病，发病率大概为20万人中有一个。最常见的表现是身材矮小并可能合并多种腺垂体激素缺乏。

通俗地说，下丘脑分泌的激素通过垂体柄运输到垂体，这些激素可以促进垂体分泌生长激素，促进性腺激素释放激素。这条通道断了，也就是这两种激素不能刺激垂体释放生长激素等，人体就无法正常发育。这也正是静静一直像个孩子的原因。

03

大脑里一个零件从出生就坏了

之后，内分泌科专家询问了静静的出生情况。垂体柄阻断综合征现在的发病机制还没定论，但学者普遍认为和头部损伤有关。

“我生出来时，有产钳伤。”原因大致找到了，很有可能静静出生时，垂体柄就损伤了。

让人遗憾的是，静静大脑里的这个重要的通道从出生时就断了，发现得太晚，已经不可逆了。

垂体柄阻断综合征现在还没办法通过用药和手术治愈，各种垂体前叶激素和靶腺激素的终身替代治疗是唯一有效的方法。

如果静静在小时候就发现了问题所在，提早干预、进行激素补充，那么静静完全有可能发育成一个正常的女孩子。但静静已经错过了生长发育最重要的时期。

之后，静静接受了激素替代治疗，但是想要变成正常的女性，路还很漫长。

04

发育迟缓也要关注

蔡泓说，现在越来越多人开始关注生长发育问题，很多家长关注在是否提早发育，总觉得发育晚是好事。但如果，孩子的发育期迟迟不来，超过正常范围，很有可能是身体存在问题的表现，要尽早就医排查，早发现早治疗。

“毕竟人生只有唯一的一次发育机会，错过就再也不会回来了。另外，闭经的孩子也不能只关注月经，还要注意到其他问题的可能，杭州市一医院的生殖内分泌免疫代谢联合门诊开诊以来，已经碰到不少以为只是闭经，其实是已经内分泌疾病的年轻患者了。”蔡医生说。

蔡泓提醒，出现这些发育问题要及时就医：

新生儿期：出生时出生体重，新生儿期可能表现为低血糖、黄疸、隐睾、或小阴茎畸形、肌力减退或痉挛

儿童期：生长发育迟缓（身高体重均低于第三百分位数）；骨龄延迟（每年的身高增长不足3cm，也不会出现青春期窜高）

青春期：智力发育情况（学习成绩差）、性腺发育不良（男性患者主要表现为逾青春期不发育,如缺乏阴毛、腋毛及喉结生长；在女性患者,主要表现为第二性征发育不良,除无阴毛、腋毛外,乳房及卵巢发育不良,伴有幼稚子宫）

有家族疾病史、既往用药史