悉尼2岁女童患罕见疾病，视力严重受损！妈妈快要崩溃了，每天都在做噩梦...（组图）

两岁半的Abbey Himford和其他同龄幼儿一样，有着这个年龄段孩子特有的天真可爱。

圆乎乎的小脸，总是让人忍不住就想要让人掐上俩下。

她的妈妈形容她 "可爱、好奇、意志坚定"，但与其他人不同的是，这个悉尼幼儿的幼小生命每天都在与两个毁灭性的诊断作斗争，这两个诊断永远改变了她的家庭生活。

第一次诊断是在Abbey几个月大的时候，她的父母Irene和Jonathan就得知了这个让人心碎的消息。

Abbey的父母注意到，小家伙刚出生时睁开眼睛很费力，而且一被阳光刺到就会直流眼泪。

起初由于早产，爸爸妈妈对于这样的情况也不并没有在意，但在她三个月大时，小Abbey的情况越来越严重，完全没有一丝好转。

放心不下的夫妻俩便带着孩子去了医院问诊。

很不幸，诊断结果并没有奇迹。Abbey被确诊患有无虹膜症。说的简单点就是眼球里没有虹膜。

后来一连串的噩运接踵而至，小家伙又接连患上了 WAGR 综合症，这是由于基因变异影响了她身体的各个部位，包括眼睛和肾脏。

这种综合征通常包括无虹膜症、智力障碍和癌症。

一家人按照肿瘤检测时间表进行检测，最初的 18 个月被认为是最关键的时期。

不幸的是，Abbey在18个月时被确诊患上了肾癌（威尔姆斯肿瘤）。

没有一个当妈的能接受这样的打击，作为妈妈的Irene成天以泪洗面。

"一开始，我就在那个黑洞里，我睡着了，做了一个噩梦，醒来后觉得这就是噩梦。

好消息是：

威尔姆斯病的初期容易治疗

如果及早发现

存活率可达 80% 至 90%

而正是由于进行了关键性的研究，医生们才得以将Abbey两岁时的症状与她的病情联系起来。

心怀感激的妈妈表示："如果没有所有的研究，Abbey就不会在这里。”

Irenne说："因为之前发生的事情和他们所做的所有研究，他们已经有了一个计划。支持医学研究非常重要。”

基因和干细胞疗法为一些家庭带来了最大的希望，而儿童医学研究所（Children's Medical Research Institute）是 "基因牛仔 "澳大利亚项目的受益者，该研究所的科学家们是这方面的佼佼者。

Leszek Lisowski副教授说，这是一份 "情绪要求很高 "的工作，但他每天都乐在其中。

"我们有一种压力，那就是要知道我们工作的影响力。”

"但我觉得能做一些有意义的事情，而且有一天可能会帮助到别人，这让我很有成就感。

"遗传病会毁掉一个孩子、父母和家庭，努力改变这种状况是非常有动力的。

据Abbey的妈妈说，如今Abbey的病情控制得很好。

"我们很幸运，她如此好奇、如此坚定，因为如果没有视力和发育迟缓，她不可能走得这么远。”

实际上，在澳洲每二十名澳大利亚儿童中就有一名患有遗传病或先天性残疾，包括癫痫、囊性纤维化、癌症、破坏性代谢疾病和遗传性失明。

第 30 届 "基因牛仔裤日 "将于 8 月 4 日星期五举行，辣妈也鼓励大家踊跃参与或捐款。

如果梦想真能成真，辣妈希望每个孩子都能健康幸福的生活下去。