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我们是否应对澳大利亚出生的每个婴儿进行基因检测?(组图)

6小时前 来源: 澳大利亚广播公司ABC中文 原文链接 评论2条

本文转载自澳大利亚广播公司ABC中文,仅代表原出处和原作者观点,仅供参考阅读,不代表本网态度和立场。

澳大利亚每年有30多万婴儿在出生后几天内就接受血斑分析,以筛查一系列严重但可治疗的健康问题。

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我们是否应该对新生儿使用基因组分析? (ABC News: Gregor Salmon)

这种新生儿血斑筛查是为了发现有健康风险的婴儿,并及早进行干预。这些疾病可能会对婴儿造成严重伤害,如果不在他们出生后最初几天或几周内进行治疗的话。

大约每1000名婴儿中就有一名(或每年共约300名)婴儿被发现患有这些疾病,如果不是这项筛查,这一情况就不会被发现。

澳大利亚的这一筛查项目覆盖了约99%的新生儿,主要采用测量婴儿血液中特定生化物质水平的检测方法。基因检测(即对少量DNA进行测序)在这一筛查项目的使用非常有限。

但随着基因技术的进步,研究人员正在讨论更新这一筛查项目的各种方案。这可能包括对每个出生婴儿的DNA进行测序。

现在还处于早期,我们还不知道更新后的筛查项目会是什么样子。但几个月后,我们将征求澳大利亚人的意见。

本研究项目的建议将提交给[联邦和州一级的]所有卫生部长,并将直接用于指导我们如何在澳大利亚新生儿筛查中使用基因组分析。

我们为什么要讨论这个问题?

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基因筛查会令我们发现很多健康状况。 (Pixabay)

基因组分析(即我们用来对部分或全部DNA进行测序的方法)的进步以及测序时间和成本的降低,意味着现在有可能将基因组分析用于新生儿血斑筛查。

我们还不清楚具体的操作方法。但一种方法是同时利用基因组分析以及现有的生化检测。

这有可能比现有项目多识别出多达上千种健康状况。

利用基因组分析检测更多的病症意味着可以为更多的婴儿及其家庭提供更早的诊断与治疗。它还能促使亲属接受检测,以确定他们是否也有患病风险,或是否会将疾病遗传给未来的孩子。

虽然新生儿基因组分析目前尚未在任何国家实施,但世界各地和澳大利亚的许多研究项目都在探索使用基因组分析的不同方法。

平衡裨益与风险

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对新生儿进行DNA测序需要平衡裨益与风险。 (ABC News: Mark Leonardi)

前方充满挑战。我们需要在为不到1%能通过新生儿筛查获得早期诊断的澳大利亚婴儿及其家庭带来的潜在益处与所有接受筛查的新生儿及其家庭面临的潜在风险之间取得平衡。

对新生儿使用基因组分析会引发重大的经济、伦理、法律和公平问题。

与传统的生化筛查相比,对婴儿DNA进行测序可以揭示更多有关这名新生儿及其亲属的信息。

例如,基因组分析可以揭示[这名婴儿患有]无法可治的病症,或者这名婴儿成年后可能出现的病症,又或这名婴儿不会出现但可能日后遗传给其子女的病症。

基因组分析可以检测不太严重的疾病,以及我们无法判断病情严重程度的基因变化,还有我们无法判断孩子几岁会出现症状的基因变化。

基因组分析可以检测到最终不会导致疾病的基因变化,这意味着孩子将接受不必要的治疗或监测。

基因组分析还会提供大量我们尚未完全了解的信息,因此这些信息还不能用来帮助婴儿。

使用基因组分析会导致更多的检测、遗传咨询和治疗。这将需要大量额外的医疗资源,也许超过了医疗系统现有的资源。

我们还需要确保所有照顾新生儿及其家人的医疗专业人员了解基因组分析及其产生的信息的益处与局限性。

我们需要回答的问题

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基因组分析或会改变澳大利亚新生儿血斑筛查的运作方式,但也会触发一些重大问题,包括:我们应该向婴儿父母提供全部还是部分测序结果? (Supplied: Pexels)

基因组分析或会改变澳大利亚新生儿血斑筛查的运作方式。但首先要回答一些重大问题,包括:

  1. 我们应该对多少DNA进行测序?是全部DNA(称为全基因组测序)还是仅部分DNA(例如特定基因)?

  2. 我们应该向婴儿父母提供什么样的测序结果?我们应该报告我们发现的所有结果,还是只报告有助于治疗婴儿的结果?

  3. 是否所有新生儿都能获得所需的医疗服务?通过新生儿筛查发现的疾病需要专门的医疗服务,而这些服务可能并不是每个地方都有的。有些家庭还可能因为居住地、语言障碍或社会经济因素而难以获得医疗服务。

  4. 如果没有针对特定健康状况的干预措施怎么办?只有不到10%的罕见疾病目前存在有效的治疗方法。

  5. 哪些数据会被存储下来?我们如何保证基因组序列数据或筛查结果私密又安全,同时允许适当访问以指导临床治疗?

  6. 这些信息会用于其他目的吗?这些信息可用于许多其他目的,如预测孩子成年后出现特定健康状况的可能性、医学研究或有关血亲的法律调查。

  7. 我们应该如何与家庭沟通,帮助他们做出正确的决定?家庭又该如何参与这项筛查?新生儿血斑筛查通常受到鼓励,但许多基因组结果本身具有不确定性,我们如何在两者之间取得平衡?

  8. 费用是多少?在新生儿血斑筛查中使用基因组分析技术所产生的额外费用是否是对税款的合理利用?

您可以发出自己的声音

除了问“我们如何对新生儿使用基因组分析?”之外,我们还需要问“我们是否应该对新生儿使用基因组分析?”

作为澳大利亚研究项目的一部分,今年我们将就新生儿血斑筛查中的基因组分析问题举行一次全国性的澳大利亚公民评审团。

我们将从澳大利亚邮政数据库中随机抽取澳大利亚全国约6000个家庭。我们将在一月下旬通过邮件邀请他们参加评审团。您也有可能被邀请,所以请留意您的信箱。

我们将从回复者中选出30人,代表澳大利亚人在性别、年龄、血统、教育程度、居住地和养育子女状况等方面的多样性。2025年3月,他们将通过网上会议和在堪培拉举行的面对面会议了解我们所描述的问题,并就我们应该采取的措施提出建议。

在新生儿筛查中使用基因组分析与每个人都息息相关。即使您不打算要孩子,澳大利亚卫生系统也必须承担这项筛查计划、其实施和结果所产生的未来医疗费用。

这就是为什么我们必须了解普通大众的观点以及科学家、医疗专业人士和政策制定者的观点。

本文转载自澳大利亚广播公司ABC中文,仅代表原出处和原作者观点,仅供参考阅读,不代表本网态度和立场。

今日评论 网友评论仅供其表达个人看法,并不表明网站立场。
最新评论(2)
随遇而安的人
随遇而安的人 3小时前 回复
...对于新生儿这个是最重要的一种检测..后逐步的可以推测孩子们未来的性格和爱好以及部分可以当总理或者总督?
AuYin印丽娜印成功如亿
AuYin印丽娜印成功如亿 3小时前 回复
😆澳大利亚据说也是酒鬼的天堂!还是多检测酒精含量吧!


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